準父母必看！海南胎兒醫(yī)學專家教您預防出生缺陷
商報全媒體訊（椰網(wǎng)/海拔新聞記者 孫鑫 通訊員 陳月芬 凌奕）9月12日是第20個中國預防出生缺陷日。今年活動主題為“預防出生缺陷，守護生命起點健康”，旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育；醫(yī)療機構規(guī)范提供婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治服務，努力減少出生缺陷發(fā)生，立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。那么，我們該如何預防出生缺陷？海南醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學科專家給您支招。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。截至2019年，我國前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病、多指（趾）、G6PD、并指（趾）和尿道下裂。先天性心臟病一直是我國首位高發(fā)出生缺陷，而唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。
如何預防出生缺陷？
一級預防（孕前）：防止出生缺陷兒的發(fā)生，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健（包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境）等。
二級預防（孕期）：孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
三級預防（產(chǎn)后）：出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進健康。
產(chǎn)前篩查可以預測胎兒罹患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險有多大，也就是發(fā)生這件事情的可能性有多大，包括無創(chuàng)DNA檢測及血清學篩查（唐氏篩查）、超聲NT檢查、胎兒系統(tǒng)超聲檢查。
早孕期（11—13+6周）、中孕期（15—20周）抽取母親的血液，檢查幾項如人絨毛膜促性腺激素（fβ-HCG），甲胎蛋白（AFP），未結合的雌異醇（UE3）等指標，然后計算胎兒患有唐氏綜合征的風險，早期唐氏篩查檢出率為85%左右，中期唐氏篩查檢出率則為70%左右。
孕12周后也可以做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，篩查的準確性高，對21-三體、18-三體和13-三體綜合征的篩查檢出率分別為99%、97%和91%。
超聲檢查胎兒頸項透明層厚度（NT）計算胎兒患有唐氏綜合征的風險。時間為孕11-13+6周。
孕20—24周進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查，即Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，對胎兒的生長狀況及胎兒各器官系統(tǒng)進行評估。如果出現(xiàn)胎兒結構的異常，需要進一步產(chǎn)前診斷。
什么是產(chǎn)前診斷？
通過羊水穿刺、絨毛活檢或胎血檢查直接確定胎兒是否患有染色體疾病，這幾種方法大約有1%—2%的機會發(fā)生流產(chǎn)、感染或出血。
哪些孕婦需要做羊水穿刺？
羊水穿刺屬于非強制性產(chǎn)前檢查項目，并不是每一位準媽媽都需要做此項檢查，它適用于以下人群：
1.預產(chǎn)期時年齡≥35周歲的高齡準媽媽；
2.唐氏篩查高風險（18-三體風險值≥1/350，21-三體風險值≥1/270）或無創(chuàng)DNA篩查高風險的準媽媽；
3.有不良孕產(chǎn)史（死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及畸形兒、染色體異?；純旱壬罚┑臏蕥寢?；
4.B超發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蛘咛嚎梢苫蔚臏蕥寢專òㄑ蛩^多或過少的準媽媽）；
5.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；
6.準媽媽是性連鎖遺傳疾?。ㄈ缪巡?、DMD等）的攜帶者；
7.家族中存在已知或可疑遺傳病的準媽媽；
8.孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境；
9.本次妊娠為三代試管（PGT）助孕的準媽媽；
10.醫(yī)生根據(jù)臨床評估認為胎兒有出生缺陷風險。
已經(jīng)做了無創(chuàng)DNA檢測，可以不做羊水穿刺嗎？
無創(chuàng)DNA的應用意義是篩查，能夠檢測出的疾病非常有限。目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21-三體、18-三體、13-三體綜合征。盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結構異?；蚧蛲蛔?，則無法檢出。
而羊水穿刺是確診的檢查方法，它的檢測范圍覆蓋23對染色體，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常及結構異常（如平衡易位、標記染色體等），還可以檢出一些微缺失、微重復的疾病。
出生缺陷是兒童殘疾的重要原因，不僅嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
【責任編輯：李彥昆】
【內(nèi)容審核：吳鐘旺】
版權聲明：國際旅游島商報全媒體文字、圖片、視頻、音頻等版權作品，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，但非經(jīng)本報書面授權同意，嚴禁包括但不限于轉(zhuǎn)載或改編、引用等，違者必追究法律責任。
