海南群眾在婚前、孕前、孕期可享受地中海貧血篩查服務(wù)

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商報(bào)全媒體訊（椰網(wǎng)/海拔新聞?dòng)浾?nbsp;張藝 陳勇合 攝影報(bào)道）12月27日，記者在海南省地中海貧血綜合防治新聞發(fā)布會(huì)上獲悉，近期，海南省12部門(mén)聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于進(jìn)一步優(yōu)化地中海貧血綜合防治措施的通知》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《優(yōu)化措施》）。

《優(yōu)化措施》出臺(tái)背景及特點(diǎn)

據(jù)了解，《優(yōu)化措施》出臺(tái)的背景是為進(jìn)一步落實(shí)預(yù)防為主防治策略，突出工作重點(diǎn)，強(qiáng)化部門(mén)協(xié)作，在總結(jié)2019年《十條措施》實(shí)施經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上，通過(guò)補(bǔ)齊《十條措施》實(shí)施過(guò)程中的短板，為加快推進(jìn)健康海南建設(shè)，促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展而制定。本次《優(yōu)化措施》最大的亮點(diǎn)就是首次提出重型地中海貧血胎兒出生率小于0.3%的“零出生”工作目標(biāo)。

海南省衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康處處長(zhǎng)賈國(guó)華介紹，《優(yōu)化措施》涵蓋了全面開(kāi)展婚育一站式服務(wù)、加強(qiáng)地中海貧血防治知識(shí)宣傳教育、強(qiáng)化重點(diǎn)人群檢測(cè)、提高孕期篩查診斷干預(yù)服務(wù)能力、做好現(xiàn)癥地中海貧血患者規(guī)范治療、優(yōu)化醫(yī)療生活保障服務(wù)、提升地中海貧血防治管理和科研水平等七大部分11條措施，圍繞“預(yù)防、阻斷、治療”關(guān)鍵環(huán)節(jié)，統(tǒng)籌考慮平臺(tái)、人才、政策、保障、機(jī)制等要素，既有明確目標(biāo)也有實(shí)施路徑，既適度提高任務(wù)目標(biāo)，又健全防治措施。

從措施的提出上來(lái)看，具體任務(wù)結(jié)合實(shí)際突出海南特色?！秲?yōu)化措施》從實(shí)際出發(fā)，提出了一系列符合海南實(shí)際和特色的任務(wù)措施，例如提出為常住海南省的黎族、苗族同胞，在孕前或孕期免費(fèi)提供1次地中海貧血基因檢測(cè)服務(wù)。全方位、多渠道開(kāi)展地中海貧血宣教和專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)，大幅提升知曉率。對(duì)現(xiàn)癥重型和輸血依賴(lài)中間型地中海貧血患者建檔管理，做到“一人一檔、一人一方案”。加強(qiáng)省地方病（地中海貧血）臨床醫(yī)學(xué)研究中心建設(shè)等。

從措施的推進(jìn)上來(lái)看，注重任務(wù)目標(biāo)的項(xiàng)目化，加大考核力度。例如提出在縣級(jí)全面開(kāi)展婚育一站式服務(wù)，將地中海貧血篩查列入市縣免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查的常規(guī)必檢項(xiàng)目。在現(xiàn)有地中海貧血篩診項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，增加黎族、苗族同胞地中海貧血基因檢測(cè)項(xiàng)目等。將地中海貧血主要指標(biāo)納入市縣高質(zhì)量發(fā)展、健康海南建設(shè)、鄉(xiāng)村振興等工作進(jìn)行考核，強(qiáng)化責(zé)任落實(shí)，確保各項(xiàng)工作順利實(shí)施并如期完成。

海南群眾在婚前、孕前、孕期可享受地貧篩查服務(wù)

海南省是地貧高發(fā)省份，海南群眾可以享受哪些地貧篩查服務(wù)？海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心主任（院長(zhǎng)）樊利春就相關(guān)問(wèn)題解答。

樊利春介紹，海南省在婚前、孕前、孕期均向海南群眾提供地貧篩查服務(wù)。對(duì)新婚夫婦和計(jì)劃懷孕的夫婦，可在各市縣衛(wèi)健委指定的婚檢機(jī)構(gòu)和計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)接受免費(fèi)地貧篩查，血常規(guī)篩查陽(yáng)性（平均紅細(xì)胞體積MCV<82fl）提供地貧基因檢測(cè)（一方血常規(guī)陽(yáng)性雙方均送檢），篩查機(jī)構(gòu)對(duì)可能生育中間型或重型地貧患兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦開(kāi)展隨訪(fǎng)直至妊娠結(jié)束。

如果在夫婦懷孕前錯(cuò)過(guò)地貧篩查服務(wù)，懷孕后仍可在海南省所有產(chǎn)檢機(jī)構(gòu)接受免費(fèi)地貧篩查，發(fā)現(xiàn)地貧篩查陽(yáng)性的可繼續(xù)享受免費(fèi)地貧基因檢測(cè)和隨訪(fǎng)管理。

所有評(píng)估為地貧基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的懷孕夫婦（含婚檢、孕優(yōu)、孕期檢查對(duì)象），會(huì)由轄區(qū)婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)人員進(jìn)行面對(duì)面宣教，并轉(zhuǎn)介孕婦到指定產(chǎn)前診斷中心免費(fèi)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。在知情同意的情況下，對(duì)產(chǎn)前診斷為中間型或重型地貧患兒的孕婦提供干預(yù)服務(wù)。

樊利春表示，隨著《優(yōu)化措施》的印發(fā)，將強(qiáng)化黎族、苗族重點(diǎn)人群檢測(cè)，在婚孕前或孕期免費(fèi)提供1次地貧基因檢測(cè)服務(wù)，確保應(yīng)篩盡篩。

地貧預(yù)防和治療在科研方面目前均有新進(jìn)展

記者在發(fā)布會(huì)上獲悉，目前除了異基因造血干細(xì)胞移植，地中海貧血尚無(wú)藥物根治方法，國(guó)內(nèi)的基因治療尚處于臨床試驗(yàn)的階段，所以對(duì)于地中海貧血而言，預(yù)防重于治療。

海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任馬燕琳表示，針對(duì)地中海貧血的研究他們前期做了大量的工作，目前的研究重點(diǎn)主要有四個(gè)方面：

一是正嘗試構(gòu)建地中海貧血精準(zhǔn)無(wú)創(chuàng)孕前/產(chǎn)前診斷體系，研發(fā)針對(duì)地中海貧血的三代試管檢測(cè)的試劑盒，降低檢測(cè)成本，使得三代試管嬰兒技術(shù)能普惠更多的地中海貧血攜帶的夫婦。此外，嘗試探索通過(guò)非侵入性手段（抽血、宮頸刮片等）精準(zhǔn)診斷胎兒是否攜帶地中海貧血的方法，從而將地中海貧血的產(chǎn)前預(yù)防做得更便捷且易于接受。

二是正在開(kāi)展關(guān)于地中海貧血的隊(duì)列研究，通過(guò)收集和研究地中海貧血患者的相關(guān)數(shù)據(jù)以了解地中海貧血的發(fā)病機(jī)制、流行病學(xué)特征，從而揭示出同種基因型的患者其臨床表型不同的原因，找到更好的治療和護(hù)理方法。

三是正在進(jìn)行地中海貧血造血譜系的發(fā)育研究，通過(guò)研究可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者造血譜系發(fā)育過(guò)程中的異常，并進(jìn)一步探索這些異常與地中海貧血癥狀之間的關(guān)系。同時(shí)，這些研究也有助于我們找到新的治療靶點(diǎn)，為開(kāi)發(fā)針對(duì)地中海貧血的治療方法提供新的思路。

四是已聯(lián)合多個(gè)團(tuán)隊(duì)準(zhǔn)備在海南逐步開(kāi)展基因治療重型地中海貧血患兒的臨床研究。

【責(zé)任編輯：李彥昆】

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